本文由 陳奕廷醫師 撰寫/審稿
你有沒有看過這樣的新聞：年輕運動員在賽場上突然倒地，或平時看起來非常健康的人，卻在一次長跑或劇烈運動後發生憾事？
這類事件背後可能涉及的心臟疾病之一，就是肥厚性心肌病變（Hypertrophic Cardiomyopathy，HCM）。多數患者不會發生猝死，但若能及早辨認症狀、了解家族史並接受適當評估，仍是預防嚴重併發症的重要一步。
什麼是肥厚性心肌病變？
簡單來說，肥厚性心肌病變不是因為重訓把心臟練壯，而是：
心肌出現不正常的增厚。
可以把心臟想像成一個幫浦房間。
當牆壁，也就是心肌變得太厚，心室內能容納血液的空間可能變小，心臟放鬆與充填也會受到影響；部分患者還會出現左心室流出道阻塞，使血液更難順利送出。
為什麼會發生？和遺傳有關嗎？
肥厚性心肌病變經常與基因變異有關，不是單純因為飲食或生活習慣造成。
許多家族性病例屬於體染色體顯性遺傳；若父母其中一人帶有已確認的致病基因變異，每位子女各有約 50% 的機率遺傳該變異。
不過，遺傳到基因變異不代表每個人都會在相同年齡出現症狀，也不代表疾病嚴重程度一定相同。
若家族中有人確診肥厚性心肌病變，或曾有年輕猝死、原因不明昏厥等病史，建議與心臟科醫師討論家族篩檢及遺傳諮詢。
身體可能發出的 4 個警訊
不少患者早期沒有明顯症狀，但若出現以下情況，應儘早接受心臟評估：
- 莫名胸悶或胸痛：尤其在運動或活動時，感覺胸口受到壓迫。
- 異常喘或容易疲倦：過去可以輕鬆完成的活動，最近卻明顯喘不過氣。
- 頭暈或昏厥：特別是運動中或運動後發生，需要提高警覺。
- 心悸：感覺心跳突然加快、亂跳，或伴隨胸悶與頭暈。
哪些情況需要立即就醫？
若在運動時發生昏厥、持續胸痛、嚴重呼吸困難、心悸合併快要昏倒，或出現意識改變，請立即停止活動並儘速就醫；症狀嚴重時應撥打 119，不要自行開車。
如果症狀反覆出現，或家族中有肥厚性心肌病變、心臟衰竭、心臟停止及年輕猝死病史，也建議安排心臟科評估。醫師會依個別情況評估心電圖、心臟超音波、心律監測、心臟磁振造影或遺傳檢測等檢查。
陳醫師提醒
別以為休息一下就一定沒事。
很多心臟疾病在早期並沒有明顯警訊，而昏厥、活動時胸痛或異常喘，可能是身體正在提醒你。
下集會進一步說明，醫師如何診斷肥厚性心肌病變、家人是否需要接受篩檢，以及確診後如何運動與生活。
參考資料
- 2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy
- 2023 ESC Guidelines for the Management of Cardiomyopathies
- American Heart Association｜Hypertrophic Cardiomyopathy
- GeneReviews｜Nonsyndromic Hypertrophic Cardiomyopathy Overview（2025 更新）
心臟內科 陳奕廷醫師
免責聲明：本文資訊僅供參考，不能取代醫師面對面的診斷。若有健康疑問，請務必諮詢專業醫療人員。